गुणसूत्र, जीनोम और जीन
कोशिका के केंद्रक में DNA प्रोटीनों के चारों ओर लिपटकर धागे जैसे गुणसूत्रों में बँधा रहता है। मनुष्य की एक शरीर-कोशिका में 46 गुणसूत्र, यानी 23 जोड़ियाँ होती हैं।
किसी जीव का पूरा DNA उसका जीनोम है। जीन DNA का वह टुकड़ा है जिसमें एक चीज़ बनाने की हिदायत होती है, अक्सर एक प्रोटीन की। जीन गुणसूत्र पर तय जगह पर रहते हैं, जिसे उसका लोकस कहते हैं।
मनुष्य के DNA का थोड़ा-सा हिस्सा ही जीन बनाता है; बाक़ी के दूसरे काम हैं या अभी पूरी तरह समझे नहीं गए।
एलील: जीन के रूप
एक जोड़ी के दोनों गुणसूत्र समजात जोड़ी कहलाते हैं। उन पर एक जैसे जीन एक जैसे क्रम में होते हैं, पर एक पर का जीन दूसरे से अलग संस्करण का हो सकता है। इन संस्करणों को एलील कहते हैं।
उदाहरण: आँख के रंग वाले जीन में B एलील (भूरा) और b एलील (नीला) हो सकते हैं। BB या Bb वाले की आँख भूरी होती है क्योंकि B प्रभावी है (एक प्रति हो तब भी दिखता है); bb से नीली आँखें। दो अलग एलील वाला विषमयुग्मजी और दो एक जैसे एलील वाला समयुग्मजी कहलाता है।
अर्धसूत्री विभाजन और निषेचन: एलील का फेंटना
अर्धसूत्री विभाजन (मिऑसिस) एक विशेष कोशिका-विभाजन है जो युग्मक (अंडा और शुक्राणु) बनाता है। इसमें गुणसूत्रों की संख्या आधी हो जाती है: हर युग्मक को हर जोड़ी का सिर्फ़ एक गुणसूत्र मिलता है। कौन-सा मिलेगा, यह संयोग है, इसलिए 23 जोड़ी वाला इंसान 223 (लगभग 80 लाख) अलग युग्मक बना सकता है।
निषेचन में अंडा और शुक्राणु जुड़ते हैं और संख्या फिर 46 हो जाती है। हर बच्चे को एक सेट माँ से और एक पिता से मिलता है। इसीलिए बच्चे माता-पिता जैसे होते हैं पर हू-ब-हू नक़ल नहीं, और भाई-बहन अलग होते हैं।
कभी कोई जोड़ी अलग नहीं होती (नॉन-डिसजंक्शन), और युग्मक में गुणसूत्र ज़्यादा या कम चले जाते हैं। इससे डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियाँ हो सकती हैं (गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति)।
बहुजीनी वंशागति और सतत विविधता
मेंडल के मटर के गुण एक-एक जीन से तय होते थे (दो साफ़ टोलियाँ: लंबा या बौना)। पर मनुष्य के कई गुण एक साथ कई जीनों से तय होते हैं। यह बहुजीनी (पॉलीजेनिक) वंशागति है। हर लंबा एलील थोड़ी लंबाई जोड़ता है। कई एलील कई तरह से जुड़ सकते हैं, इसलिए नतीजा सहज बदलता दायरा होता है, जिसे सतत विविधता कहते हैं।
अगर बनाओ कि कितने लोगों की कौन-सी लंबाई है, तो घंटी जैसा वक्र मिलता है: ज़्यादातर बीच में, कुछ दोनों छोरों पर। वातावरण (खाना, सेहत) का भी असर होता है।
सब जीवन के लिए एक कोड
बैक्टीरिया से मनुष्य तक सब जीव जीन को एक ही चार-अक्षरी DNA कोड (A, T, G, C) में लिखते हैं और एक ही तरह पढ़ते हैं। यह साझा आनुवंशिक कोड इस बात का प्रमाण है कि सारा जीवन आपस में जुड़ा है।
खुद करके देखो
3D में लंबाई के तीनों जीन 1 पर रखो, फिर "100 बच्चे बनाओ" दबाओ। कौन-सा कुल सबसे ज़्यादा आता है? अब तीनों को 2 कर दो।
मुख्य सूत्र और परिभाषाएँ
- मनुष्य की शरीर-कोशिका: 46 गुणसूत्र = 23 जोड़ियाँ; युग्मक: 23
- जीनोम = जीव का सारा DNA
- n जोड़ियों से युग्मक के प्रकार = 2^n (23 जोड़ी → 2^23 ≈ 84 लाख)
- बहुजीनी गुण = कई जीन जुड़ते हैं → घंटी जैसा वक्र
- जीनप्ररूप BB, Bb = भूरा (B प्रभावी); bb = नीला
हल किए गए उदाहरण
1. फल-मक्खी की कोशिका में 4 जोड़ी गुणसूत्र हैं। शरीर-कोशिका और युग्मक में कितने गुणसूत्र?
शरीर-कोशिका = 4 × 2 = 8 गुणसूत्र। युग्मक में हर जोड़ी का एक = 4 गुणसूत्र।
2. 3 जोड़ी गुणसूत्र वाला जीव कितने अलग युग्मक बना सकता है (क्रॉसिंग ओवर छोड़कर)?
2^3 = 8 अलग युग्मक।
3. दोनों माता-पिता आँख के रंग के लिए Bb हैं (B = भूरा, b = नीला)। बच्चों के संभावित जीनप्ररूप क्या हैं?
हर माता-पिता B या b देता है। बच्चे: BB, Bb, Bb, bb। चार में से तीन की आँख भूरी (BB, Bb, Bb) और एक की नीली (bb)।
4. लंबाई के तीन जीनों में हर एक के पास लंबा एलील (T) और छोटा एलील (t) है। एक व्यक्ति Tt Tt Tt है। उसमें कितने लंबे एलील हैं? ऐसे दो लोगों के बच्चों का क्या होगा?
उसमें 3 लंबे एलील हैं। बच्चों में 0 से 6 तक लंबे एलील हो सकते हैं, पर ज़्यादातर में लगभग 3 होंगे, दोनों छोरों पर कम। इससे घंटी जैसा वक्र बनता है।
आम गलतियाँ
- जीन और एलील को एक समझना। जीन हिदायत है; एलील उस जीन का एक संस्करण है।
- सोचना कि युग्मक में 46 गुणसूत्र होते हैं। युग्मक में 23 होते हैं (हर जोड़ी का एक)।
- सोचना कि लंबाई एक जीन से तय होती है। लंबाई बहुजीनी है और खाने-सेहत पर भी निर्भर है।
- प्रभावी का मतलब "सबसे आम" समझना। प्रभावी बस वह एलील है जो मौजूद होने पर दिखता है।