Les lois de Mendel : dominance, ségrégation, assortiment indépendant
Mendel a cultivé des pois pendant environ 7 ans. Les pois étaient un bon choix : ils poussent vite, ont des caractères opposés bien nets (grand/nain, lisse/ridé) et peuvent s'autoféconder ou être croisés à la main.
D'abord les mots : un gène est une unité qui contrôle un caractère. Ses différentes formes sont les allèles (T et t). Le génotype = les lettres (TT, Tt, tt). Le phénotype = ce qu'on voit (grand, nain). Homozygote = lettres identiques (TT) ; hétérozygote = lettres différentes (Tt).
- Loi de dominance : chez Tt, seul T s'exprime. T est dominant, t est récessif.
- Loi de ségrégation : les deux allèles se séparent à la formation des gamètes. Chaque gamète n'en reçoit qu'un. C'est pourquoi Tt × Tt donne 1 TT : 2 Tt : 1 tt (génotype) et 3 grands : 1 nain (phénotype).
- Loi d'assortiment indépendant : les allèles de deux gènes différents entrent dans les gamètes indépendamment. RrYy fabrique quatre sortes de gamètes (RY, Ry, rY, ry) en nombres égaux, donc le rapport des phénotypes en F2 est 9 : 3 : 3 : 1.
Croisement-test
Pour savoir si une plante grande est TT ou Tt, on la croise avec une naine (tt). Tous grands → elle était TT. Moitié grands, moitié nains (1 : 1) → elle était Tt.
Dominance incomplète et codominance
Dominance incomplète : l'hétérozygote est intermédiaire. Gueule-de-loup : RR rouge × rr blanc → Rr rose. En F2 : 1 rouge : 2 roses : 1 blanc. Ici le rapport des phénotypes est égal au rapport des génotypes. L'idée des allèles de Mendel reste juste ; seule la « dominance » est partielle.
Codominance : l'hétérozygote montre les deux caractères en entier, côte à côte. Une personne Iᴬ Iᴮ a les sucres A et B à la surface des globules rouges → groupe AB.
Test simple : couleur mélangée = incomplète ; les deux visibles = codominance.
Allèles multiples et groupes sanguins ABO
Quand un gène a plus de deux allèles dans la population, on parle d'allèles multiples. Une seule personne n'en porte toujours que deux.
Le gène ABO (appelé I) a trois allèles : Iᴬ, Iᴮ, i. Iᴬ et Iᴮ sont codominants entre eux ; tous les deux sont dominants sur i.
| Génotype | Groupe sanguin |
|---|---|
| IᴬIᴬ, Iᴬi | A |
| IᴮIᴮ, Iᴮi | B |
| IᴬIᴮ | AB |
| ii | O |
Trois allèles donnent 6 génotypes et 4 groupes sanguins. Formule : n allèles → n(n+1)/2 génotypes.
Pléiotropie et caractères polygéniques
Pléiotropie : un gène, plusieurs effets. Dans la phénylcétonurie (PKU), un seul gène défectueux, celui d'une enzyme, entraîne un handicap mental, des cheveux clairs et une peau claire. Chez le pois, un gène contrôle l'amidon des graines : il décide de la forme de la graine et aussi de la taille des grains d'amidon.
Caractères polygéniques : plusieurs gènes, un seul caractère. La couleur de la peau et la taille humaines sont contrôlées par plusieurs gènes, chacun ajoutant un petit effet. On voit donc une gamme continue de nuances, et pas seulement 2 ou 3 types. L'environnement (soleil, alimentation) joue aussi.
Pour retenir : Pléio = plein d'effets ; Poly = plein de gènes.
La théorie chromosomique de l'hérédité
En 1865, les « facteurs » de Mendel étaient des objets inconnus. Vers 1900, les microscopes ont montré les chromosomes qui se déplacent pendant la méiose. Sutton et Boveri ont vu la ressemblance :
- Les chromosomes vont par paires, comme les allèles.
- Les paires se séparent pendant la méiose, comme la ségrégation.
- Les différentes paires s'alignent indépendamment, comme l'assortiment indépendant.
Ils ont donc dit : les gènes sont sur les chromosomes. T.H. Morgan l'a prouvé avec la mouche du vinaigre (Drosophila) : elle se reproduit vite, a beaucoup de petits, seulement 4 paires de chromosomes et des caractères faciles à voir.
Liaison génétique et crossing-over
Les gènes situés sur le même chromosome ont tendance à aller ensemble dans un gamète. C'est la liaison génétique. Morgan a vu que de tels gènes ne donnaient pas 9 : 3 : 3 : 1.
Mais parfois les chromosomes homologues échangent des morceaux pendant la méiose (crossing-over). Cela crée de nouvelles combinaisons appelées recombinants.
- Gènes proches → rarement séparés → fortement liés (peu de recombinants, par ex. 1.3 %).
- Gènes éloignés → souvent séparés → faiblement liés (plus de recombinants, par ex. 37.2 %).
Fréquence de recombinaison (%) = descendants recombinants ÷ total × 100. Sturtevant a utilisé ce pourcentage comme une distance pour dessiner les premières cartes de gènes (1 % = 1 unité de carte).
Déterminisme du sexe chez l'humain, les oiseaux et l'abeille
Henking a vu un corps spécial dans les spermatozoïdes d'insectes et l'a appelé corps X. Les chromosomes sexuels diffèrent entre mâles et femelles ; les autres sont des autosomes.
- Humain (XX–XY) : la femme 44 + XX ne fait que des ovules X ; l'homme 44 + XY fait des spermatozoïdes X ou Y (50 : 50). Le spermatozoïde décide du sexe de l'enfant. Hétérogamétie mâle.
- Criquet (XX–XO) : le mâle n'a qu'un seul X.
- Oiseaux (ZW–ZZ) : la femelle est ZW et fait deux sortes d'ovules ; le mâle est ZZ. Hétérogamétie femelle : c'est la mère qui décide.
- Abeille (haplo-diploïde) : un œuf fécondé (2n = 32) devient une femelle (reine ou ouvrière). Un œuf non fécondé (n = 16) devient un mâle, le faux-bourdon, par parthénogenèse. Les faux-bourdons fabriquent leurs spermatozoïdes par mitose ; ils n'ont pas de père et pas de fils, mais ils ont un grand-père.
Caractères liés au sexe : hémophilie et daltonisme
Certains gènes sont sur le chromosome X et le Y n'a pas de copie correspondante. Un garçon n'a qu'un X, donc un seul allèle défectueux suffit pour que la maladie apparaisse. Une fille en a besoin de deux ; avec un seul, elle est porteuse.
- Daltonisme (rouge-vert) : environ 8 % des garçons et des hommes et 0.4 % des filles et des femmes.
- Hémophilie : le sang coagule mal ; une petite coupure peut saigner longtemps. Célèbre dans la famille de la reine Victoria.
Schéma : mère porteuse × père normal → la moitié des fils sont atteints, la moitié des filles sont porteuses. Un père atteint ne transmet jamais la maladie à son fils (il donne Y à ses fils).
Maladies mendéliennes : thalassémie, drépanocytose et autres
Le changement d'un seul gène peut causer une maladie qui suit les règles de Mendel. Un arbre généalogique (carrés = hommes, ronds = femmes, remplis = atteints) aide à la suivre.
- Thalassémie : autosomique récessive. Le corps fabrique trop peu d'une des chaînes de globine de l'hémoglobine, donc les globules rouges se brisent et il y a anémie. α-thalassémie : gènes HBA1 et HBA2 sur le chromosome 16. β-thalassémie : gène HBB sur le chromosome 11. C'est un problème de quantité (trop peu de globine).
- Drépanocytose (anémie falciforme) : autosomique récessive. Un seul changement de base GAG → GUG met une valine à la place de l'acide glutamique en 6e position de la β-globine. Les globules rouges prennent la forme d'une faucille quand l'oxygène est faible. C'est un problème de qualité (mauvaise globine).
- Hémophilie, daltonisme : récessives liées à l'X. Phénylcétonurie : autosomique récessive.
Maladies chromosomiques : Down, Turner, Klinefelter
Si les chromosomes ne se séparent pas pendant la méiose (non-disjonction), un gamète peut recevoir un chromosome en plus ou en moins. Aneuploïdie = gain ou perte d'un chromosome. Polyploïdie = jeux de chromosomes entiers en plus (fréquent chez les plantes).
| Syndrome | Chromosomes | Signes principaux |
|---|---|---|
| Down | 47, un chromosome 21 en plus (trisomie 21) | petite taille, petite tête arrondie, langue sillonnée, bouche ouverte, paume large avec un seul pli, croissance mentale et physique lente |
| Klinefelter | 47, XXY (garçon) | grande taille, certains traits féminins comme le développement des seins (gynécomastie), stérile |
| Turner | 45, XO (fille) | petite taille, ovaires non développés, stérile, caractères sexuels secondaires absents |
Formules et définitions clés
- Monohybride F2 (Tt × Tt) : phénotype 3 : 1, génotype 1 : 2 : 1
- Croisement-test (Tt × tt) : 1 : 1
- Dihybride F2 (RrYy × RrYy) : 9 : 3 : 3 : 1
- Dominance incomplète F2 : 1 : 2 : 1 (phénotype = génotype)
- Sortes de gamètes = 2ⁿ (n = paires de gènes hétérozygotes)
- Génotypes pour n allèles = n(n + 1)/2
- Fréquence de recombinaison = recombinants ÷ total des descendants × 100 (1 % = 1 unité de carte)
Exemples résolus
1. Un pois Tt est autofécondé. Sur 400 plantules, combien de naines attend-on ?
Étape 1 : Tt × Tt → 1 TT : 2 Tt : 1 tt. Étape 2 : Nain = tt = 1/4. Étape 3 : 400 × 1/4 = 100 plantes naines.
2. Une plante grande est croisée avec une plante naine. Les descendants sont 52 grands et 48 nains. Quel était le génotype du parent grand ?
Étape 1 : C'est un croisement-test (avec tt). Étape 2 : Environ 1 : 1 signifie que le parent grand a donné T et t en parts égales. Réponse : Tt.
3. Combien de sortes de gamètes AaBbCC fabrique-t-il ?
Étape 1 : Compte les paires hétérozygotes : Aa et Bb = 2 (CC est homozygote). Étape 2 : 2ⁿ = 2² = 4 sortes : ABC, AbC, aBC, abC.
4. Dans un croisement dihybride RrYy × RrYy, 1600 graines se forment. Combien sont rondes et vertes ?
Étape 1 : Rapport F2 : 9 RY : 3 Ry : 3 rY : 1 ry. Étape 2 : Rond vert = R_yy = 3/16. Étape 3 : 1600 × 3/16 = 300 graines.
5. Une mère est du groupe sanguin A (Iᴬi) et le père du groupe B (Iᴮi). Quelle fraction des enfants peut être O ?
Étape 1 : Gamètes : mère Iᴬ ou i ; père Iᴮ ou i. Étape 2 : Cases : IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B), ii (O). Étape 3 : O = 1/4 = 25 %.
6. Des gueules-de-loup roses sont croisées entre elles et donnent 240 plantes. Combien sont roses ?
Étape 1 : Rr × Rr → 1 RR : 2 Rr : 1 rr. Étape 2 : Rose = Rr = 2/4. Étape 3 : 240 × 1/2 = 120 roses.
7. Un croisement-test d'un dihybride donne 420 descendants de type parental et 80 recombinants. Trouve la fréquence de recombinaison et la distance sur la carte.
Étape 1 : Total = 420 + 80 = 500. Étape 2 : FR = 80/500 × 100 = 16 %. Étape 3 : Distance sur la carte = 16 unités de carte (cM). Les gènes sont liés, mais pas fortement.
8. Un homme daltonien épouse une femme à la vue normale qui n'est pas porteuse. Quelle est la probabilité que leur fils soit daltonien ? Et leur fille ?
Étape 1 : Homme XᶜY, femme XX. Étape 2 : Les fils reçoivent Y du père et X de la mère → XY, tous normaux (0 %). Étape 3 : Les filles reçoivent Xᶜ du père et X de la mère → XᶜX, toutes porteuses, aucune atteinte.
Erreurs fréquentes
- Confondre dominance incomplète et codominance. Le rose (un mélange) est de la dominance incomplète ; le sang AB (les deux visibles) est de la codominance.
- Croire qu'une seule personne peut porter les trois allèles du groupe sanguin. La population en a trois ; une personne n'en a que deux.
- Dire que la mère décide du sexe du bébé chez l'humain. C'est le spermatozoïde du père, X ou Y, qui décide. (Chez les oiseaux, c'est la mère.)
- Écrire 9 : 3 : 3 : 1 pour des gènes liés. Les gènes liés donnent surtout des types parentaux, donc le rapport change.