Mendels Regeln: Dominanz, Spaltung, unabhängige Verteilung
Mendel zog etwa 7 Jahre lang Gartenerbsen. Erbsen waren eine kluge Wahl: Sie wachsen schnell, haben klare gegensätzliche Merkmale (groß/zwergig, rund/runzelig) und lassen sich selbst bestäuben oder von Hand kreuzen.
Zuerst die Wörter: Ein Gen ist eine Einheit, die ein Merkmal steuert. Seine Varianten heißen Allele (T und t). Genotyp = die Buchstaben (TT, Tt, tt). Phänotyp = was man sieht (groß, zwergig). Homozygot = gleiche Buchstaben (TT); heterozygot = verschiedene Buchstaben (Tt).
- Dominanzregel: Bei Tt zeigt sich nur T. T ist dominant, t ist rezessiv.
- Spaltungsregel: Die zwei Allele trennen sich bei der Bildung der Keimzellen. Jede Keimzelle bekommt nur eines. Darum ergibt Tt × Tt 1 TT : 2 Tt : 1 tt (Genotyp) und 3 groß : 1 zwergig (Phänotyp).
- Regel der unabhängigen Verteilung: Allele von zwei verschiedenen Genen gelangen unabhängig voneinander in die Keimzellen. RrYy bildet vier Sorten Keimzellen (RY, Ry, rY, ry) in gleicher Zahl, daher ist das Phänotyp-Verhältnis in der F2 9 : 3 : 3 : 1.
Testkreuzung
Um herauszufinden, ob eine große Pflanze TT oder Tt ist, kreuzt man sie mit einer zwergigen (tt). Alle groß → sie war TT. Halb groß, halb zwergig (1 : 1) → sie war Tt.
Intermediäre Vererbung und Kodominanz
Intermediäre Vererbung (unvollständige Dominanz): Der Mischerbige sieht dazwischen aus. Löwenmäulchen: RR rot × rr weiß → Rr rosa. F2: 1 rot : 2 rosa : 1 weiß. Hier ist das Phänotyp-Verhältnis gleich dem Genotyp-Verhältnis. Mendels Idee der Allele stimmt weiterhin; nur die 'Dominanz' ist unvollständig.
Kodominanz: Der Mischerbige zeigt beide Merkmale voll, nebeneinander. Ein Mensch mit Iᴬ und Iᴮ hat sowohl A- als auch B-Zucker auf den roten Blutkörperchen → Gruppe AB.
Einfacher Test: Mischfarbe = intermediär; beides sichtbar = Kodominanz.
Multiple Allele und ABO-Blutgruppen
Hat ein Gen in der Bevölkerung mehr als zwei Allele, nennt man sie multiple Allele. Ein einzelner Mensch trägt trotzdem nur zwei.
Das ABO-Gen (I genannt) hat drei Allele: Iᴬ, Iᴮ, i. Iᴬ und Iᴮ sind zueinander kodominant; beide sind dominant über i.
| Genotyp | Blutgruppe |
|---|---|
| IᴬIᴬ, Iᴬi | A |
| IᴮIᴮ, Iᴮi | B |
| IᴬIᴮ | AB |
| ii | 0 |
Drei Allele ergeben 6 Genotypen und 4 Blutgruppen. Formel: n Allele → n(n+1)/2 Genotypen.
Pleiotropie und polygene Merkmale
Pleiotropie: ein Gen, viele Wirkungen. Bei der Phenylketonurie (PKU) führt ein fehlerhaftes Gen für ein Enzym zu geistiger Behinderung, hellen Haaren und heller Haut. Bei der Erbse steuert ein Gen die Stärke im Samen: Es bestimmt die Samenform und auch die Größe der Stärkekörner.
Polygene Merkmale: viele Gene, ein Merkmal. Hautfarbe und Körpergröße des Menschen werden von mehreren Genen gesteuert, die jeweils ein kleines Stück beitragen. Darum sehen wir einen fließenden Bereich von Tönen, nicht nur 2–3 Typen. Auch die Umwelt (Sonne, Ernährung) wirkt mit.
Merkhilfe: Pleio = viele Wirkungen; Poly = viele Gene.
Chromosomentheorie der Vererbung
Mendels 'Faktoren' waren 1865 unbekannte Objekte. Um 1900 zeigten Mikroskope, wie sich Chromosomen in der Meiose bewegen. Sutton und Boveri sahen die Übereinstimmung:
- Chromosomen kommen paarweise vor, wie Allele.
- Die Paare trennen sich in der Meiose, wie bei der Spaltung.
- Verschiedene Paare ordnen sich unabhängig an, wie bei der unabhängigen Verteilung.
Sie sagten also: Gene liegen auf Chromosomen. T.H. Morgan bewies es mit Fruchtfliegen (Drosophila): Sie vermehren sich schnell, haben viele Nachkommen, nur 4 Chromosomenpaare und leicht erkennbare Merkmale.
Kopplung und Crossing-over
Gene auf demselben Chromosom gelangen meist gemeinsam in eine Keimzelle. Das ist Kopplung. Morgan fand, dass solche Gene nicht 9 : 3 : 3 : 1 ergaben.
Manchmal tauschen die Partnerchromosomen aber in der Meiose Stücke aus (Crossing-over). Das erzeugt neue Kombinationen, sogenannte Rekombinanten.
- Gene nahe beieinander → werden selten getrennt → eng gekoppelt (wenige Rekombinanten, z. B. 1.3%).
- Gene weit auseinander → werden oft getrennt → locker gekoppelt (mehr Rekombinanten, z. B. 37.2%).
Rekombinationshäufigkeit (%) = rekombinante Nachkommen ÷ Gesamtzahl × 100. Sturtevant nutzte diesen Prozentwert als Abstand und zeichnete die ersten Genkarten (1% = 1 Karteneinheit).
Geschlechtsbestimmung bei Mensch, Vogel und Honigbiene
Henking sah in Insektenspermien einen besonderen Körper und nannte ihn X-Körper. Geschlechtschromosomen unterscheiden sich bei Männchen und Weibchen; die übrigen sind Autosomen.
- Mensch (XX–XY): Die Frau (44 + XX) bildet nur X-Eizellen; der Mann (44 + XY) bildet X- oder Y-Spermien (50 : 50). Das Spermium bestimmt das Geschlecht des Kindes. Männliche Heterogametie.
- Heuschrecke (XX–XO): Das Männchen hat nur ein X.
- Vögel (ZW–ZZ): Das Weibchen ist ZW und bildet zwei Sorten Eizellen; das Männchen ist ZZ. Weibliche Heterogametie — die Mutter entscheidet.
- Honigbiene (haplo-diploid): Eine befruchtete Eizelle (2n = 32) wird zum Weibchen (Königin oder Arbeiterin). Eine unbefruchtete Eizelle (n = 16) wird durch Jungfernzeugung (Parthenogenese) zur männlichen Drohne. Drohnen bilden Spermien durch Mitose; sie haben keinen Vater und keine Söhne, aber einen Großvater.
Geschlechtsgebundene Merkmale: Hämophilie und Farbenblindheit
Manche Gene liegen auf dem X-Chromosom, und das Y hat keine passende Kopie. Ein Mann hat nur ein X, daher reicht ein fehlerhaftes Allel, damit die Krankheit auftritt. Eine Frau braucht zwei; mit einem ist sie Überträgerin.
- Farbenblindheit (Rot-Grün): etwa 8% der Männer und 0.4% der Frauen.
- Hämophilie (Bluterkrankheit): Das Blut gerinnt schlecht; eine kleine Schnittwunde kann lange bluten. Bekannt aus der Familie von Königin Victoria.
Muster: Überträgerin-Mutter × gesunder Vater → die Hälfte der Söhne ist betroffen, die Hälfte der Töchter sind Überträgerinnen. Ein betroffener Vater gibt es nie an seinen Sohn weiter (er gibt den Söhnen das Y).
Mendelsche Erbkrankheiten: Thalassämie, Sichelzellanämie und mehr
Die Veränderung eines einzigen Gens kann eine Krankheit auslösen, die Mendels Regeln folgt. Ein Stammbaum (Familienbaum mit Quadrat = Männer, Kreis = Frauen, ausgefüllt = betroffen) hilft, sie zu verfolgen.
- Thalassämie: autosomal-rezessiv. Der Körper bildet zu wenig von einer Globinkette des Hämoglobins, daher zerfallen rote Blutkörperchen und es kommt zur Blutarmut. α-Thalassämie: Gene HBA1 und HBA2 auf Chromosom 16. β-Thalassämie: Gen HBB auf Chromosom 11. Es ist ein Mengenproblem (zu wenig Globin).
- Sichelzellanämie: autosomal-rezessiv. Ein Basenaustausch GAG → GUG setzt an der 6. Stelle des β-Globins Valin statt Glutaminsäure ein. Die roten Blutkörperchen werden bei Sauerstoffmangel sichelförmig. Es ist ein Qualitätsproblem (falsches Globin).
- Hämophilie, Farbenblindheit: X-chromosomal-rezessiv. Phenylketonurie: autosomal-rezessiv.
Chromosomenstörungen: Down, Turner, Klinefelter
Wenn sich Chromosomen in der Meiose nicht trennen (Non-Disjunction), kann eine Keimzelle ein Chromosom zu viel oder zu wenig bekommen. Aneuploidie = Gewinn oder Verlust eines Chromosoms. Polyploidie = ganze zusätzliche Sätze (häufig bei Pflanzen).
| Syndrom | Chromosomen | Wichtige Merkmale |
|---|---|---|
| Down | 47, zusätzliches Chromosom 21 (Trisomie 21) | klein, kleiner runder Kopf, gefurchte Zunge, offener Mund, breite Handfläche mit einer einzigen Furche, langsame geistige und körperliche Entwicklung |
| Klinefelter | 47, XXY (männlich) | groß, einige weibliche Merkmale wie Brustwachstum (Gynäkomastie), unfruchtbar |
| Turner | 45, XO (weiblich) | klein, Eierstöcke nicht entwickelt, unfruchtbar, sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen |
Wichtige Formeln und Definitionen
- Monohybrid F2 (Tt × Tt): phenotype 3 : 1, genotype 1 : 2 : 1
- Test cross (Tt × tt): 1 : 1
- Dihybrid F2 (RrYy × RrYy): 9 : 3 : 3 : 1
- Incomplete dominance F2: 1 : 2 : 1 (phenotype = genotype)
- Kinds of gametes = 2ⁿ (n = heterozygous gene pairs)
- Genotypes from n alleles = n(n + 1)/2
- Recombination frequency = recombinants ÷ total offspring × 100 (1% = 1 map unit)
Gelöste Beispiele
1. Eine Erbsenpflanze Tt wird selbst bestäubt. Wie viele von 400 Keimlingen sind voraussichtlich zwergig?
Schritt 1: Tt × Tt → 1 TT : 2 Tt : 1 tt. Schritt 2: Zwergig = tt = 1/4. Schritt 3: 400 × 1/4 = 100 zwergige Pflanzen.
2. Eine große Pflanze wird mit einer zwergigen gekreuzt. Die Nachkommen sind 52 groß und 48 zwergig. Welchen Genotyp hatte der große Elternteil?
Schritt 1: Das ist eine Testkreuzung (mit tt). Schritt 2: Etwa 1 : 1 bedeutet, dass der große Elternteil T und t gleich oft weitergab. Antwort: Tt.
3. Wie viele Sorten Keimzellen bildet AaBbCC?
Schritt 1: Zähle die heterozygoten Paare: Aa und Bb = 2 (CC ist homozygot). Schritt 2: 2ⁿ = 2² = 4 Sorten: ABC, AbC, aBC, abC.
4. Bei einer dihybriden Kreuzung RrYy × RrYy entstehen 1600 Samen. Wie viele sind rund und grün?
Schritt 1: F2-Verhältnis 9 RY : 3 Ry : 3 rY : 1 ry. Schritt 2: Rund grün = R_yy = 3/16. Schritt 3: 1600 × 3/16 = 300 Samen.
5. Die Mutter hat Blutgruppe A (Iᴬi), der Vater B (Iᴮi). Welcher Anteil der Kinder kann Gruppe 0 haben?
Schritt 1: Keimzellen: Mutter Iᴬ oder i; Vater Iᴮ oder i. Schritt 2: Felder: IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B), ii (0). Schritt 3: 0 = 1/4 = 25%.
6. Rosa Löwenmäulchen werden miteinander gekreuzt und ergeben 240 Pflanzen. Wie viele sind rosa?
Schritt 1: Rr × Rr → 1 RR : 2 Rr : 1 rr. Schritt 2: Rosa = Rr = 2/4. Schritt 3: 240 × 1/2 = 120 rosa.
7. Eine Testkreuzung eines Dihybriden ergibt 420 Nachkommen mit Elterntyp und 80 Rekombinanten. Bestimme die Rekombinationshäufigkeit und den Kartenabstand.
Schritt 1: Gesamt = 420 + 80 = 500. Schritt 2: RF = 80/500 × 100 = 16%. Schritt 3: Kartenabstand = 16 Karteneinheiten (cM). Die Gene sind gekoppelt, aber nicht eng.
8. Ein farbenblinder Mann heiratet eine Frau mit normalem Sehen, die keine Überträgerin ist. Wie groß ist die Chance, dass ihr Sohn farbenblind ist? Und ihre Tochter?
Schritt 1: Mann XᶜY, Frau XX. Schritt 2: Söhne bekommen Y vom Vater und X von der Mutter → XY, alle gesund (0%). Schritt 3: Töchter bekommen Xᶜ vom Vater und X von der Mutter → XᶜX, alle Überträgerinnen, keine betroffen.
Häufige Fehler
- Intermediäre Vererbung und Kodominanz verwechseln. Rosa (eine Mischung) ist intermediär; Blutgruppe AB (beides sichtbar) ist Kodominanz.
- Denken, ein Mensch könne alle drei Blutgruppen-Allele tragen. Die Bevölkerung hat drei; ein Mensch hat nur zwei.
- Sagen, die Mutter bestimme das Geschlecht des Babys beim Menschen. Das X- oder Y-Spermium des Vaters entscheidet. (Bei Vögeln ist es die Mutter.)
- 9 : 3 : 3 : 1 für gekoppelte Gene schreiben. Gekoppelte Gene ergeben meist Elterntypen, daher ändert sich das Verhältnis.