Leyes de Mendel: dominancia, segregación y distribución independiente
Mendel cultivó guisantes durante unos 7 años. Fue una buena elección: crecen rápido, tienen rasgos opuestos muy claros (alto/enano, liso/rugoso) y pueden autopolinizarse o cruzarse a mano.
Primero las palabras: un gen es una unidad que controla un rasgo. Sus formas distintas son los alelos (T y t). Genotipo = las letras (TT, Tt, tt). Fenotipo = lo que se ve (alta, enana). Homocigoto = letras iguales (TT); heterocigoto = letras distintas (Tt).
- Ley de la dominancia: en Tt solo se ve T. T es dominante y t es recesivo.
- Ley de la segregación: los dos alelos se separan cuando se forman los gametos. Cada gameto recibe solo uno. Por eso Tt × Tt da 1 TT : 2 Tt : 1 tt (genotipo) y 3 altas : 1 enana (fenotipo).
- Ley de la distribución independiente: los alelos de dos genes distintos entran en los gametos por separado. RrYy forma cuatro tipos de gametos (RY, Ry, rY, ry) en cantidades iguales, así que la proporción fenotípica en F2 es 9 : 3 : 3 : 1.
Cruce de prueba
Para saber si una planta alta es TT o Tt, se cruza con una enana (tt). Si todas salen altas, era TT. Si la mitad sale alta y la mitad enana (1 : 1), era Tt.
Dominancia incompleta y codominancia
Dominancia incompleta: el heterocigoto se ve intermedio. Boca de dragón: RR roja × rr blanca → Rr rosa. En F2: 1 roja : 2 rosas : 1 blanca. Aquí la proporción fenotípica es igual a la genotípica. La idea de Mendel sobre los alelos sigue siendo cierta; solo la 'dominancia' es parcial.
Codominancia: el heterocigoto muestra los dos rasgos por completo, uno junto al otro. Una persona con Iᴬ e Iᴮ tiene azúcares A y B en los glóbulos rojos → grupo AB.
Prueba sencilla: color mezclado = incompleta; se ven los dos = codominancia.
Alelos múltiples y grupos sanguíneos ABO
Cuando un gen tiene más de dos alelos en la población, los llamamos alelos múltiples. Cada persona sigue llevando solo dos.
El gen ABO (llamado I) tiene tres alelos: Iᴬ, Iᴮ, i. Iᴬ e Iᴮ son codominantes entre sí; los dos son dominantes sobre i.
| Genotipo | Grupo sanguíneo |
|---|---|
| IᴬIᴬ, Iᴬi | A |
| IᴮIᴮ, Iᴮi | B |
| IᴬIᴮ | AB |
| ii | O |
Tres alelos dan 6 genotipos y 4 grupos sanguíneos. Fórmula: n alelos → n(n+1)/2 genotipos.
Pleiotropía y rasgos poligénicos
Pleiotropía: un gen, muchos efectos. En la fenilcetonuria (PKU), un gen defectuoso de una enzima provoca discapacidad intelectual, pelo claro y piel clara. En el guisante, un gen controla el almidón de las semillas: decide la forma de la semilla y también el tamaño de los granos de almidón.
Rasgos poligénicos: muchos genes, un rasgo. El color de la piel y la estatura humana dependen de varios genes, y cada uno suma un poco. Por eso vemos una gama continua de tonos y no solo 2 o 3 tipos. El ambiente (sol, alimentación) también influye.
Truco: Pleio = muchos efectos; Poli = muchos genes.
Teoría cromosómica de la herencia
En 1865 los 'factores' de Mendel eran objetos desconocidos. Hacia 1900 los microscopios mostraron cromosomas moviéndose en la meiosis. Sutton y Boveri vieron el parecido:
- Los cromosomas vienen en pares, como los alelos.
- Los pares se separan en la meiosis, como la segregación.
- Los distintos pares se colocan de forma independiente, como la distribución independiente.
Así dijeron: los genes están en los cromosomas. T. H. Morgan lo demostró con moscas de la fruta (Drosophila): se reproducen rápido, tienen muchas crías, solo 4 pares de cromosomas y rasgos fáciles de ver.
Ligamiento y entrecruzamiento
Los genes del mismo cromosoma tienden a ir juntos al gameto. Esto es el ligamiento. Morgan vio que estos genes no daban 9 : 3 : 3 : 1.
Pero a veces los cromosomas homólogos intercambian trozos en la meiosis (entrecruzamiento). Así aparecen combinaciones nuevas llamadas recombinantes.
- Genes muy cercanos → casi nunca se separan → ligamiento fuerte (pocos recombinantes, p. ej. 1.3%).
- Genes lejanos → se separan a menudo → ligamiento débil (más recombinantes, p. ej. 37.2%).
Frecuencia de recombinación (%) = descendientes recombinantes ÷ total × 100. Sturtevant usó este % como distancia para hacer los primeros mapas de genes (1% = 1 unidad de mapa).
Determinación del sexo en humanos, aves y abejas
Henking vio un cuerpo especial en los espermatozoides de un insecto y lo llamó cuerpo X. Los cromosomas sexuales son distintos en machos y hembras; los demás se llaman autosomas.
- Humanos (XX–XY): la mujer, 44 + XX, solo forma óvulos con X; el hombre, 44 + XY, forma espermatozoides con X o Y (50 : 50). El espermatozoide decide el sexo del hijo. Heterogametía masculina.
- Saltamontes (XX–XO): el macho tiene un solo X.
- Aves (ZW–ZZ): la hembra es ZW y forma dos tipos de óvulos; el macho es ZZ. Heterogametía femenina: decide la madre.
- Abeja (haplodiploide): un óvulo fecundado (2n = 32) se convierte en hembra (reina u obrera). Un óvulo sin fecundar (n = 16) se convierte en macho (zángano) por partenogénesis. Los zánganos forman espermatozoides por mitosis; no tienen padre ni hijos varones, pero sí abuelo.
Rasgos ligados al sexo: hemofilia y daltonismo
Algunos genes están en el cromosoma X y el Y no tiene copia que les corresponda. Un varón tiene un solo X, así que un alelo defectuoso basta para que aparezca el trastorno. Una mujer necesita dos; con uno es portadora.
- Daltonismo (rojo-verde): afecta a cerca del 8% de los varones y al 0.4% de las mujeres.
- Hemofilia: la sangre no coagula bien; un corte pequeño puede sangrar mucho tiempo. Fue famosa en la familia de la reina Victoria.
Patrón: madre portadora × padre normal → la mitad de los hijos varones afectados, la mitad de las hijas portadoras. Un padre afectado nunca se lo pasa a su hijo varón (a los hijos les da el Y).
Trastornos mendelianos: talasemia, anemia falciforme y más
El cambio en un solo gen puede causar un trastorno que sigue las reglas de Mendel. Un pedigrí (árbol familiar con cuadrados = varones, círculos = mujeres, rellenos = afectados) ayuda a seguirlo.
- Talasemia: autosómica recesiva. El cuerpo fabrica muy poca de una cadena de globina de la hemoglobina, así que los glóbulos rojos se rompen y hay anemia. α-talasemia: genes HBA1 y HBA2 en el cromosoma 16. β-talasemia: gen HBB en el cromosoma 11. Es un problema de cantidad (poca globina).
- Anemia falciforme: autosómica recesiva. Un cambio de una base, GAG → GUG, pone valina en lugar de ácido glutámico en la posición 6 de la β-globina. Los glóbulos rojos toman forma de hoz con poco oxígeno. Es un problema de calidad (globina equivocada).
- Hemofilia, daltonismo: recesivos ligados al X. Fenilcetonuria: autosómica recesiva.
Trastornos cromosómicos: Down, Turner, Klinefelter
Si los cromosomas no se separan en la meiosis (no disyunción), un gameto puede recibir uno de más o uno de menos. Aneuploidía = ganancia o pérdida de un cromosoma. Poliploidía = juegos completos de más (frecuente en plantas).
| Síndrome | Cromosomas | Signos principales |
|---|---|---|
| Down | 47, un cromosoma 21 de más (trisomía 21) | baja estatura, cabeza pequeña y redonda, lengua con surcos, boca abierta, palma ancha con un solo pliegue, crecimiento mental y físico lento |
| Klinefelter | 47, XXY (varón) | alto, algunos rasgos femeninos como crecimiento de mamas (ginecomastia), estéril |
| Turner | 45, XO (mujer) | baja estatura, ovarios sin desarrollar, estéril, faltan los caracteres sexuales secundarios |
Fórmulas y definiciones clave
- F2 monohíbrido (Tt × Tt): fenotipo 3 : 1, genotipo 1 : 2 : 1
- Cruce de prueba (Tt × tt): 1 : 1
- F2 dihíbrido (RrYy × RrYy): 9 : 3 : 3 : 1
- F2 con dominancia incompleta: 1 : 2 : 1 (fenotipo = genotipo)
- Tipos de gametos = 2ⁿ (n = pares de genes heterocigotos)
- Genotipos con n alelos = n(n + 1)/2
- Frecuencia de recombinación = recombinantes ÷ total de descendientes × 100 (1% = 1 unidad de mapa)
Ejemplos resueltos
1. Una planta de guisante Tt se autopoliniza. De 400 plántulas, ¿cuántas se espera que sean enanas?
Paso 1: Tt × Tt → 1 TT : 2 Tt : 1 tt. Paso 2: Enana = tt = 1/4. Paso 3: 400 × 1/4 = 100 plantas enanas.
2. Se cruza una planta alta con una enana. La descendencia es de 52 altas y 48 enanas. ¿Cuál era el genotipo del progenitor alto?
Paso 1: Es un cruce de prueba (con tt). Paso 2: Una proporción cercana a 1 : 1 significa que el progenitor alto dio T y t por igual. Respuesta: Tt.
3. ¿Cuántos tipos de gametos forma AaBbCC?
Paso 1: Cuenta los pares heterocigotos: Aa y Bb = 2 (CC es homocigoto). Paso 2: 2ⁿ = 2² = 4 tipos: ABC, AbC, aBC, abC.
4. En un cruce dihíbrido RrYy × RrYy se forman 1600 semillas. ¿Cuántas son lisas y verdes?
Paso 1: Proporción F2 9 RY : 3 Ry : 3 rY : 1 ry. Paso 2: Lisa verde = R_yy = 3/16. Paso 3: 1600 × 3/16 = 300 semillas.
5. La madre es del grupo A (Iᴬi) y el padre del B (Iᴮi). ¿Qué fracción de los hijos puede ser O?
Paso 1: Gametos: madre Iᴬ o i; padre Iᴮ o i. Paso 2: Casillas: IᴬIᴮ (AB), Iᴬi (A), Iᴮi (B), ii (O). Paso 3: O = 1/4 = 25%.
6. Se cruzan bocas de dragón rosas entre sí y dan 240 plantas. ¿Cuántas son rosas?
Paso 1: Rr × Rr → 1 RR : 2 Rr : 1 rr. Paso 2: Rosa = Rr = 2/4. Paso 3: 240 × 1/2 = 120 rosas.
7. Un cruce de prueba de un dihíbrido da 420 descendientes de tipo parental y 80 recombinantes. Calcula la frecuencia de recombinación y la distancia en el mapa.
Paso 1: Total = 420 + 80 = 500. Paso 2: FR = 80/500 × 100 = 16%. Paso 3: Distancia en el mapa = 16 unidades de mapa (cM). Los genes están ligados, pero no de forma fuerte.
8. Un hombre daltónico se casa con una mujer de visión normal que no es portadora. ¿Qué probabilidad hay de que su hijo varón sea daltónico? ¿Y su hija?
Paso 1: Hombre XᶜY, mujer XX. Paso 2: Los hijos varones reciben Y del padre y X de la madre → XY, todos normales (0%). Paso 3: Las hijas reciben Xᶜ del padre y X de la madre → XᶜX, todas portadoras, ninguna afectada.
Errores comunes
- Confundir dominancia incompleta con codominancia. El rosa (mezcla) es incompleta; la sangre AB (se ven los dos) es codominancia.
- Pensar que una persona puede llevar los tres alelos del grupo sanguíneo. La población tiene tres; una persona solo tiene dos.
- Decir que la madre decide el sexo del bebé en humanos. Lo decide el espermatozoide del padre, con X o Y. (En las aves sí es la madre.)
- Escribir 9 : 3 : 3 : 1 para genes ligados. Los genes ligados dan sobre todo tipos parentales, así que la proporción cambia.