Accumulo di variazioni durante la riproduzione
Quando gli organismi si riproducono, la copia del DNA non è mai perfetta, quindi ogni nuova generazione porta piccoli cambiamenti. Nella riproduzione asessuata (come i batteri che si dividono) le differenze sono minime. Nella riproduzione sessuata metà dei geni viene da ciascun genitore e si mescola in combinazioni nuove, quindi la variabilità è molto maggiore.
Queste variazioni si accumulano di generazione in generazione. Non tutte sono utili, ma alcune danno più possibilità di sopravvivere in un ambiente che cambia. Per questo la variabilità è la materia prima dell'evoluzione.
Ereditarietà e caratteri ereditari
Ereditarietà significa passaggio di caratteri (tratti) dai genitori ai figli. Un carattere è qualsiasi tratto che si può vedere o misurare: altezza, colore degli occhi, gruppo sanguigno, forma del lobo dell'orecchio. I figli ricevono dai genitori il progetto base del corpo, più piccole variazioni.
Un carattere ereditario è controllato dai geni e passa alla generazione successiva. Un carattere che ottieni durante la vita (una cicatrice, i muscoli allenati) è acquisito e non si trasmette.
Il contributo di Mendel: le regole dell'ereditarietà
Gregor Johann Mendel, un monaco, negli anni 1860 studiò i piselli da orto. I piselli furono una scelta intelligente: crescono in fretta, danno molti semi, possono autoimpollinarsi o essere impollinati a mano con polline di un'altra pianta, e hanno caratteri contrastanti ben chiari (alto/basso, seme liscio/rugoso, seme giallo/verde, fiore viola/bianco).
Chiamò fattori le unità nascoste; oggi le chiamiamo geni. Le diverse forme di un gene sono gli alleli (T e t). Una pianta con due alleli uguali (TT o tt) è pura / omozigote; con due alleli diversi (Tt) è ibrida / eterozigote.
Caratteri dominanti e recessivi
Il carattere che compare nell'ibrido è dominante (alto, T). Il carattere che resta nascosto è recessivo (basso, t). Un carattere recessivo si vede solo quando entrambe le copie sono recessive (tt). La costituzione genetica (TT, Tt, tt) è il genotipo; quello che si vede (alto o basso) è il fenotipo.
Incrocio monoibrido: un carattere, 3:1
Genitori (P): alto puro TT × basso puro tt. Gameti: T e t. F1: tutte Tt, tutte alte. Autoimpollina F1 (Tt × Tt): da ogni parte i gameti sono T e t.
| T | t | |
|---|---|---|
| T | TT | Tt |
| t | Tt | tt |
Rapporto fenotipico in F2: 3 alte : 1 bassa. Rapporto genotipico: 1 TT : 2 Tt : 1 tt. Il carattere basso è sparito in F1 ma è ricomparso in F2: questo prova che il fattore non si era perso né mescolato. Questa è la legge della dominanza e la legge della segregazione: le due copie si separano quando si formano i gameti.
Incrocio diibrido: due caratteri, 9:3:3:1
Genitori: liscio giallo (RRYY) × rugoso verde (rryy). F1: tutte RrYy, lisce e gialle (liscio e giallo sono dominanti). F1 × F1: ogni pianta produce quattro tipi di gameti (RY, Ry, rY, ry), quindi il quadrato di Punnett ha 4 × 4 = 16 caselle.
F2: 9 lisci gialli : 3 lisci verdi : 3 rugosi gialli : 1 rugoso verde. Compaiono due combinazioni completamente nuove (liscio verde e rugoso giallo), quindi forma e colore del seme si trasmettono indipendentemente l'una dall'altro: è la legge dell'assortimento indipendente. Controllo: ogni carattere preso da solo dà ancora 12:4 = 3:1.
Come si esprimono i caratteri? Geni, DNA e proteine
Dentro il nucleo il DNA è impacchettato nei cromosomi. Un gene è un tratto di DNA che contiene le istruzioni per fabbricare una proteina. Le proteine fanno il lavoro che costruisce un carattere.
Esempio: l'altezza della pianta dipende da un ormone della crescita. Un gene produce un enzima (una proteina) che fabbrica questo ormone. Se la copia del gene funziona bene, c'è tanto enzima, tanto ormone, e la pianta cresce alta. Se la copia è meno efficiente, c'è meno ormone e la pianta resta bassa. Quindi gene → proteina (enzima) → ormone → carattere.
Ogni cellula del corpo ha due copie di ogni cromosoma, una per genitore. I gameti hanno un solo set, così quando cellula uovo e spermatozoo si uniscono la coppia si ricostituisce e il numero di cromosomi resta uguale di generazione in generazione.
Cosa serve per la verifica e l'esame
- Domande brevi: definire dominante/recessivo, genotipo/fenotipo; i rapporti in F2.
- Domande medie: disegnare un incrocio monoibrido con il quadrato di Punnett; mostrare che i caratteri si ereditano in modo indipendente.
- Domande lunghe: incrocio diibrido con rapporto e conclusione; come i geni controllano i caratteri.
Anche la determinazione del sesso fa parte di questo capitolo: vedi La determinazione del sesso nell'uomo.
Formule e definizioni chiave
- Gene: un tratto di DNA che codifica una proteina
- Allele: una forma di un gene (T o t)
- Genotipo: costituzione genetica (TT, Tt, tt); Fenotipo: ciò che si vede (alto/basso)
- Omozigote: TT o tt; Eterozigote (ibrido): Tt
- F2 monoibrido: fenotipo 3 : 1, genotipo 1 : 2 : 1
- F2 diibrido: 9 : 3 : 3 : 1 (16 combinazioni)
- Numero di tipi di gameti = 2^n (n = numero di coppie di geni ibride)
Esempi svolti
1. Un pisello puro a fiore viola (VV) viene incrociato con un pisello puro a fiore bianco (vv). Che aspetto avrà F1?
Gameti: V da un genitore, v dall'altro. F1 = Vv. Il viola è dominante, quindi tutte le piante F1 hanno fiori viola.
2. Si incrociano due piante di pisello Tt e si fanno crescere 400 semi. Circa quante saranno basse?
Quadrato di Punnett: TT, Tt, Tt, tt. Bassa = tt = 1 su 4. 400 × 1/4 = 100 piante basse (e 300 alte).
3. Una pianta alta di genotipo sconosciuto viene incrociata con una pianta bassa (tt). Metà dei figli è bassa. Qual era il genotipo del genitore alto?
I figli bassi sono tt, quindi ognuno ha ricevuto una t dal genitore alto. Il genitore alto deve essere Tt. (Se fosse TT, tutti i figli sarebbero Tt, alti.) Questo si chiama reincrocio (test cross).
4. In un incrocio diibrido RrYy × RrYy si producono 160 semi. Quanti ci aspettiamo che siano rugosi e verdi?
Rugoso verde = rryy = 1 su 16. 160 × 1/16 = 10 semi.
5. Spiega perché il carattere basso scompare in F1 ma ricompare in F2.
F1 è Tt. T è dominante e nasconde t, quindi tutte sembrano alte. In F2 due piante Tt possono dare entrambe t, e 1 figlio su 4 riceve t + t = tt, cioè è basso. Il fattore t era nascosto, mai perso.
Errori comuni
- Confondere genotipo e fenotipo: Tt è un genotipo; 'alto' è il fenotipo.
- Pensare che il carattere recessivo sia più debole o più raro. Recessivo vuol dire solo che resta nascosto quando c'è una copia dominante.
- Scrivere i gameti con due lettere in un incrocio monoibrido. Un gamete porta una sola copia: T oppure t, non Tt.
- Indicare 1:2:1 come rapporto fenotipico. 1:2:1 è il rapporto genotipico; il rapporto fenotipico è 3:1.